Psykososiale aspekter ved porfyrisykdom

« A patient-oriented perspective on porphyria. Psychosocial and health-related challenges of acute intermittent porphyria and porphyria cutanea tarda »

Sykepleier Janice Andersen har undersøkt psykososiale og helserelaterte utfordringer ved to typer porfyrisykdommer, som er en gruppe sjeldne og hovedsakelig arvelige sykdommer. Det viste seg å være utfordringer knyttet til at tilstandene opplevdes som vage og at det kan være diffust hvilke plager og symptomer som kan tilskrives sykdommene.

• Doktorand: Janice Andersen
• Disputas: 23. november 2016
• Utgått fra: Universitetet i Bergen

3 spørsmål til Andersen

1. Hva tilfører denne forskningen av ny innsikt? Avhandlingen tilfører ny kunnskap om to sjeldne sykdommer, akutt intermitterende porfyri (AIP) og porphyria cutanea tarda (PCT). Resultatene viser at å leve med disse sykdommene kan være utfordrende også i faser med symptomfrihet. Siden hvilke symptomer som kan tilskrives sykdommen er diffust, er det et potensial for sykeliggjøring og overbehandling. Samtidig må de aktive fasene tas alvorlig og behandles adekvat. Disse pasientene trenger klar og konsis informasjon om sin tilstand.
2. Hvilke metoder har du brukt og hvorfor? Fordi det var gjort veldig lite forskning på de subjektive aspektene ved disse sykdommene, ble det brukt både kvalitative, eksplorerende undersøkelser (fokusgrupper og individuelle intervju), samt spørreskjemaundersøkelse med et generaliserende potensial.
3. Hvem vil kunne dra nytte av forskningen i klinisk praksis? Denne informasjonen kan benyttes av allmennleger og helsepersonell som følger opp personer med AIP og PCT. Resultatene som gjelder PCT kan også være nyttige for dermatologer og andre som diagnostiserer og behandler personer med PCT, samt helsepersonell som jobber på blodbanker. Studien av mindreårige som er gentestet for AIP kan være nyttig for foreldre og pårørende til unge med AIP, deres behandlere og genetiske veiledere som arbeider med prediktiv testing av barn og unge.