Skeptisk til kommersielle gentester

Gentester man kjøper selv, for eksempel på nettet, kalles selvtester.

– Å ta en selvtest for å forebygge helsen er som å kaste penger ut av vinduet, mener sykepleier Cathrine Bjorvatn.

En slik test tok Daniel da han sendte spyttet sitt til USA.

Bjorvatn er forsker og genetisk veileder på Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft (RKAK) på Haukeland sykehus. Hun er også leder for lærings- og mestringssenteret i Bergen.

Knausgård testet DNA

Du har en genfeil. Du kan være disponert for alvorlig sykdom. Vil du vite det? Forfatteren Karl Ove Knausgård fortalte på NRK-programmet Skavlan at han visste hva han skulle dø av. For han hadde tatt en DNA-test. En pinne med spyttet hans på ble sendt til Island. På tv ville han ikke si hva han visste. Bare at han ikke kommer til å bli skallet.

Ylvis-brødrene testet også

På YouTube tuller Ylvis-brødrene om sine gener. Resultatet av gentestene de har tatt har nettopp kommet, og genetikeren Ellen Blinkenberg skal formidle svarene fra det amerikanske firmaet. Den eldste Ylvis får vite at han har 0,7 prosent eksotiske gener, mens lillebroren er 100 prosent europeisk. Sannsynligheten for at de blir heroinavhengig er midt på treet, og den ene har bedre leseevner enn den andre. Blinkenberg er med på leken, men ville ikke selv ha kjøpt en gentest – eller kjøpe seg bekymringer, som hun sier.

Apotekkjeden Boots begynte våren 2014 å selge genetiske selvtester for muskeltype, fedme, blodpropp og laktoseintoleranse. Et år etter trakk de testene for fedme og blodpropp tilbake på grunn av uklarheter om regelverket.

– Kan gi falsk trygghet

– Vi ser at gentester har blitt markedsført som «gaven til 50-åringen som har alt», sier Bjorvatn.

Mest frykter hun tester der man uforvarende får vite om risiko for sykdom, som verken kan behandles eller lindres.

– Hovedproblemet er at du ikke får veiledning. Dermed kan du være dårlig forberedt på svarene du plutselig sitter med.

Overlege ved RKAK, Hildegunn Høberg-Vetti, deler skepsisen:

– Det er få grunner til å bruke slike kommersielle tester, sier hun.

Bjorvatn påpeker at selvtester kan gi falsk trygghet:

– La oss si det fins tusenvis potensielle genfeil, men denne selvtesten sjekker bare fire av dem. Resultat: «Vi fant ingen genfeil.» Men kjøperen leser: «Jeg har ingen genfeil».

De kan også skape unødige bekymringer.

– Hvis motivasjonen for å teste genene er at man er redd for å få et eller annet, er man ekstremt sårbar. Testene blir solgt inn som noe som hjelper deg til å ta kontroll over helsen, men hvis det ikke fins gode kontrollopplegg eller forebygging for den tilstanden du har testet for, så virker det tvert om, sier Bjorvatn.

– Stakkars allmennlegene

Foreløpig har bare et par stykker kommet til dem for å få tolket resultatet av en selvtest. Alle de tar imot må være henvist av lege.

– Stakkars allmennlegene hvis pasientene kommer til dem med svar på testene sine. Vi kan ikke vite om analysen er gjort på en kvalitetssikret lab eller hvem sitt DNA som virkelig er testet. Uansett må vi ivareta vettskremte pasienter. Blir vi spurt om de virkelig har høy risiko for en gitt sykdom, må vi kanskje ta testen på nytt, sier Bjorvatn.

Ikke lett å tolke fakta

Fakta kan mistolkes: Er 13 prosent risiko mye eller lite? Det som kan virke høyt for én, er ingenting for en annen.

En røyker kan få påvist en genvariant som beskytter litt mot lungekreft. Resultatet kan bli at du fortsetter å røyke. Men beskyttelsen er minimal. Forskjellene på røykere med og uten beskyttende gen er så små at det nesten aldri har noen klinisk betydning.

– Så de som tar gentester, trenger en form for veiledning, konkluderer Bjorvatn.

– De bør vite hva de skal bruke resultatet til, mener Høberg-Vetti.
 

Risikotall oppleves emosjonelt

Risikotall beregnes matematisk, men oppleves emosjonelt.

– Hvis du har mistet mor og søster i kreft, kan selv lave risikotall oppleves uakseptable. Men overlevde mor kreften, er du kanskje ikke så redd for å få kreft. Erfaringen pasientene har med seg til oss, farger den informasjonen vi gir dem, sier Bjorvatn.

God genetisk veiledning beskriver hun slik: Når pasienter selv bestemmer det som er best for dem og tar et valg de kan leve med. 

Får man påvist feil i BRCA-genene, er den sikreste måten å unngå kreft på, å fjerne bryster og eggstokker.

– Det er tøffe valg du ikke skal ta uten grundig veiledning, sier Bjorvatn.

Gjorde som Angelina Jolie

Den berømte skuespilleren Angelina Jolie ble enda mer beundret da hun i 2013 skrev et innlegg i New York Times. Hun fortalte at hun hadde fjernet brystene sine. Genfeilen i BRCA1 ga henne 87 prosent risiko for brystkreft. Både moren, bestemoren og tanten døde av kreft. 

I fjor skrev hun på ny i avisen: Nå hadde hun også fjernet eggstokker og eggledere.

– Jolie-effekten merket vi her også, særlig i Oslo. Flere norske kvinner med disse genfeilene har fjernet bryst og eggstokker, sier Bjorvatn, som synes Jolies åpenhet er med på avstigmatisere det å ha en slik genfeil.

Kompetansesenteret i Bergen holder kurs for dem med arvelig kreft. Kursene ledes av genetiske veiledere, som ofte er sykepleiere, mens overlege Høberg-Vetti er ansvarlig for det medisinske innholdet.
Mest erfaring har de med å holde kurs for arvelig bryst- og eggstokkreft.

– Selv om du har høy risiko for å bli syk, så er du jo frisk. Mange kan føle at de belaster helsevesenet og tar plassen fra en kreftpasient, sier Høberg-Vetti.

Må bestemme om de vil fjerne bryst

På det siste kurset for dem med påvist genfeil i BRCA1 og BRCA2, varierte alderen fra 20 til over 60 år. Disse kvinnene skal blant annet avgjøre om de skal fjerne bryst og eggstokker.

– Når du fjerner eggstokkene, kommer du rett i overgangsalderen – hvis du ikke var der fra før. Risikoen for hjertekarlidelser og beinskjørhet øker, og det bør forebygges med hormontilførsel. Dette er irreversible operasjoner med stor innvirkning på kvinnens liv.

Kontrollopplegg starter først ved 25-årsalderen. 20-åringene har bedre tid på seg, for sykdommen debuterer ikke så tidlig.

– De kan bli ferdige med utdanningen, få de barna de ønsker deg. Så kan de fjerne eggstokkene når de nærmer seg 40 år, sier Bjorvatn.

Forskningen deres viser at blant dem på Vestlandet som har fått påvist eggstokkreft, har over 20 prosent feil i et av BRCA-genene.

– Det er høyt. Derfor får nå alle med eggstokkreft tilbud om gentest. Dette er en fornuftig gentest som det er verdt å bruke penger på, mener Bjorvatn.

Veiledning er flaskehalsen

Sykepleiere og leger har lite om genetikk i grunnutdanningen. Teknologien utvikler seg fort, og det blir stadig billigere å utføre tester. 

– Flaskehalsen ligger på veiledningssiden. Derfor vil også vanlige sykepleiere måtte gi genetisk informasjon. Befolkningen trenger å bli bevisst på hva de vil velge hvis de blir tilbudt en gentest, sier Bjorvatn.

Får man påvist en genfeil, kan man føle seg veldig alene. 

– Hver arvelig sykdom er sjelden. Men sammen er de mange, påpeker Høberg-Vetti. 

De aller fleste kreftformer har en undergruppe som er arvelig. For brystkreft er den 2 prosent. 15 prosent for eggstokk. 3 for tykktarmskreft.

Sykepleiere kan oppdage arvelig kreft

Siden sykepleierne er tettest på pasientene, er det de som lettest kan oppdage om pasientens familie har stor opphopning av sykdom.

– Da må de tipse legen, som kan henvise til medisinsk genetiske avdelinger.

Slike avdelinger fins i alle landets helseregioner.

– Kommer det mange til utredning hos dere?

– Det er sterkt økende, sier Bjorvatn.

– Men det er ikke alltid de rette som kommer, sier Høberg-Vetti.

– Og derfor må sykepleierne vite hvilke kriterier vi har for henvisning. Alle har jo noen med kreft i familien, men når blir mye for mye?

Har både mor og far dødd av kreft, er ikke det er kriterium. Gjelder det far og fars søstre, er det mer interessant:

– Vi må se én side av familien om gangen, farssiden eller morssiden, sier Høberg-Vetti.

Genene påvirker hverandre

Helsepersonell trenger etterutdanning om genetikk, mener Bjorvatn:

– For tjue år siden trodde man at mennesker hadde cirka 125 000 gener. Så mente man 50 000. Nå er vi nede i 20 000.

Man trodde at jo mer høytstående individ, jo flere gener. 

– Agurker og grantrær har flere gener enn oss, skyter Høberg-Vetti inn.

– Det blir stadig mer klart hvordan genene våre virker, og hvordan de virker på hverandre. Og ikke minst hvordan alt det andre i DNA-et og miljøet virker inn på genene. En sannhet i medisinen er ofte bare en sannhet en stund. Det gjelder særlig for genetikken, sier Bjorvatn.

Er varsom i Bioteknologirådet

Bjorvatn er varamedlem i Bioteknologirådet. Rådet diskuterer tema innen gen- og bioteknologi, og gir råd til helseministeren.

– Vi blir bedt om å ta opp saker, som vi stemmer over. Ingen kan stemme blankt. Det kan være vanskelig å vite hva man skal stemme, og det er ofte dissens.

Bjorvatn mener at evolusjonen ofte har vist seg fornuftig.

– Der det er vitenskapelig usikkerhet, vil jeg være varsom og bruke tid. Jeg vil være ytterst forsiktig med å manipulere skaperverket, som å genmodifisere befruktete egg.

Rett til åpen framtid

Er du under 16 år, er det ikke lov å ta prediktiv gentest. Foreldre kan ikke få sine barn testet, med mindre sykdommen det dreier seg om debuterer før 16 år, eller hvis den kan forebygges.

Bioteknologiloven er nå under revisjon. Rådet foreslår at det ikke skal være tillat å teste sine barn prediktivt utenfor helse- og rettsvesenet.

– Vi mener at barna har rett til en åpen framtid, sier Bjorvatn.  

– Vi oppfordrer til bred samfunnsdebatt, slik at folk selv kan falle ned på de valg som er rett for dem. Har du lett for å engste deg, bør du kanskje ikke kjøpe en selvtest på nettet. Men for en som Daniel Andersson er det nok ikke skadelig.

Bjorvatn og Høberg-Vetti mener at de som har god grunn til å ta en gentest, skal få det dekket av helsevesenet.

Daniel sendte spyttet til USA for å teste genene

Fjernet bryster og eggstokker

Villsceening skaper problemer

Dette bør du vite om gentesting