fbpx «Verdens dyreste medisin» for barn med SMA har fått et godkjent alternativ Hopp til hovedinnhold

Godkjente dyr medisin for barn med SMA

Beslutningsforum har sagt ja til innføring av Evrysdi (risdiplam) som behandling for barn fra to måneder med spinal muskelatrofi (SMA). De som allerede finnes omtales ofte som «verdens dyreste medisin».

Behandlingen kan tas i bruk fra 15. februar 2022, skriver Beslutningsforum. Alle de ti medisinene som var til vurdering i dag ble godkjent.

Sju barn får sykdommen årlig

SMA er en alvorlig, genetisk og progressiv nevromuskulær sykdom som forårsaker svinn av muskler og sykdomsrelaterte komplikasjoner. Årlig får i gjennomsnitt sju personer i Norge diagnosen, viser tall fra de siste årene.

Om lag halvparten av disse utvikler SMA type 1, som er den alvorligste formen.

Medisiner mot sykdommen har tidligere blitt omtalt som «verdens dyreste medisin». Novartis-produserte Zolgensma er for eksempel en engangsdose som har en prislapp på rundt 20 millioner.

Dyre medisiner

Spinraza brukes også i behandlingen av sykdommen SMA. NRK har skrevet at utsalgsprisen fra apotek er på rundt 970 000 kroner per dose for Spinraza. Man vil trenge fire startdoser, og deretter en dose hver fjerde måned.

Hvis en pasient starter behandlingen med Spinraza i januar, vil det da bli totalt 6 doser det første året. Deretter vil pasienten få tre doser årlig.

«Besparelser for helseforetakene»

Evrysdi er det tredje behandlingsalternativet for denne pasientgruppen i Norge, og det eneste legemiddelet pasientene kan ta hjemme, skriver legemiddelselskapet Roche i en pressemelding.

De mener innføringen vil gi besparelser for helseforetakene.

– Evrysdi er en oppløsning som tas hver dag gjennom munnen eller ernæringssonde. Det vil være opp til behandlende lege, i samråd med pasienten og foreldre, å vurdere hvilket legemiddel som er best egnet for den enkelte, sier Merethe Brevik-Andersen, leder for sjeldne diagnoser-feltet i Roche Norge.

Skal vurdere tilbud til voksne

Voksne som lever med SMA i Norge har i dag ikke tilbud om sykdomsmodifiserende behandling.

Det pågår en metodevurderingsprosess for vurdering av behandlingstilbud med Evrysdi også til voksne SMA-pasienter, bekrefter Helse Vest.

Forutsetninger for behandling med risdiplam Evrysdi til barn

  • Diagnosen spinal muskelatrofi (SMA) er genetisk bekreftet. Opplysning om hvilke mutasjoner i SMN1-genet pasienten har skal registreres sammen med antall SMN 2-kopier.
  • Foreldre/nærmeste pårørende og – der det er relevant – pasienten, må før oppstart av behandlingen være godt informert – skriftlig og muntlig – om hvordan effekt av behandlingen vil bli evaluert og hvordan beslutning om å fortsette med- eller seponere risdiplam vil bli gjort. Foreldre/nærmeste pårørende/pasient skal ha mottatt skriftlig informasjon, som er utarbeidet nasjonalt.
  • Oppstart av behandling skal skje ved Oslo universitetssykehus. Oppstart av behandling med risdiplamskal følge startkriteriene. Hvert tilfelle skal vurderes særskilt. Det åpnes ikke for generell behandling med risdiplam.
  • Videre behandling skjer i regionsykehusene i regi av regionale team (barnenevrolog/fysioterapeut/barnelungelege). De regionale teamene skal følge nasjonale retningslinjer, også for evaluering.
  • Ved oppstart og videre i forløpet skal data registreres i kvalitetsregisteret ved OUS. Dette forutsetter skriftlig samtykke fra foreldre/pasienten. Pasienten skal også registreres i Nasjonalt kvalitetsregister for nevromuskulære sykdommer.
  • Den nasjonale faggruppen har ansvaret for å følge opp at tilbudet er likeverdig tilgjengelig. Den nasjonale faggruppen skal vurdere de enkelte pasientene opp mot start-/stoppkriterier. Faggruppen involveres i alle tilfeller der det vurderes som aktuelt å stoppe behandlingen i stabil situasjon. Ved akutte forverringer gjøres slike vurderinger, spesielt ved spørsmål om grad av intensivbehandling, av ansvarlig lege. Etikkomité kan konsulteres ved behov.
  • Effekten av behandlingen skal evalueres etter seks måneder, deretter hver 4. måned inntil to års behandling, senere årlig. Uansett respons, skal fortsatt behandling av hver enkelt pasient vurderes av den nasjonale faggruppen minst én gang årlig. Dersom tilstanden forverres, og det er spørsmål om behandlingen skal videreføres eller ikke, skal beslutningen tas i samråd med nasjonal faggruppe.
  • Behandlingen skal ikke kombineres med annen årsakskorrigerende behandling av SMA. Pasienter som har fått behandling med Zolgensma skal ikke behandles med Evrysdi.

Kilde: nyemetoder.no

Les også:

Screening for spinal muskel­atrofi starter i september

Føttene til nyfødt baby løftes opp
BLODPRØVE: De fleste nyfødte i Norge får i dag et lite stikk i hælen kort tid etter fødselen. Blodprøven som tas, blir undersøkt for 25, snart 26, ulike sykdommer. Illustrasjonsfoto: Mostphotos

Det forventes at det nye tilbudet vil kunne avdekke rundt sju tilfeller av den sjeldne, men alvorlige genetiske sykdommen årlig.

Fra 1. september vil spinal muskelatrofi (SMA) bli inkludert som den 26. sykdommen i nyfødtscreening-programmet, melder Dagens Medisin.

Tilbudet kommer som følge av en endring i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte vedtatt i juni.

Flere aktører skal ha ønsket rask oppstart, men ifølge statssekretær Maria Jahrmann Bjerke i Helse- og omsorgsdepartementet er det vanskelig å innføre nye rutiner om sommeren.

– Alle ansatte bør være godt opplært og kjenne rutinene når det innføres nye prosedyrer. I dialog med ledelsen ved nyfødtscreeningen ble det derfor bestemt at screeningen skulle starte 1. september, forklarer Bjerke til Dagens Medisin via en e-post.

Gevinst av tidlig behandling

Omtrent 1 av 1000 barn fødes med en av sykdommene som per i dag er inkludert i nyfødtscreeningen. AMS er en sjelden, men svært alvorlig sykdom, og det forventes at screeningen vil kunne avdekke rundt sju tilfeller årlig.

Sykdommen gjør at de motoriske cellene i ryggmargen ødelegges, noe som igjen bidrar til at musklene blir slappere og til slutt lammet. Behandling ser ut til å ha størst effekt jo tidligere den igangsettes.

200 prøver per dag

I dag tilbys screening for 25 medfødte, sjeldne sykdommer til alle nyfødte i Norge. Undersøkelsen er frivillig og krever samtykke fra barnets foreldre eller foresatte.

Det tas en blodprøve fra barnets hæl så snart som mulig etter at det har gått 48 timer siden fødselen. Denne prøven analyseres så på Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo universitetssykehus (OUS).

Leder for klinikken, Terje Rootwelt, sier til Dagens Medisin at de ønsker å starte screening for SMA når de har «alle mann på dekk» etter sommeren.

– Dette skal inngå i rutinen og da skal alle som jobber på nyfødtscreeningen være med på å få det til å fungere med 200 prøver hver dag.

Etisk dilemma

Testen vil kunne avdekke om barnet er arvebærer av sykdommen uten selv å være syk.

I høringsrunden før endringen ble vedtatt, har enkelte aktører påpekt at dette kan skape etiske dilemmaer, for eksempel om foreldre skal kunne nektes å få vite at deres friske barn er bærer av sykdommen.

Rootwelt ved Barne- og ungdomsklinikken understreker derimot overfor Dagens Medisin at deres oppdrag er å finne syke nyfødte, ikke bærere.

Dette inngår i nyfødtscreeningen
  • Fenylketonuri (PKU)
  • Medfødt hypotyreose (CH)
  • Propionsyreemi (PA)
  • Metylmalonsyreemi (MMA)
  • Isolvaleriansyreemi (IVA)
  • Holokarboksylase syntesedefekt (HCS/MCD)
  • Biotinidasedefekt (BIOT)
  • Beta-ketothiolasedefekt (BKT)
  • Glutarsyreuri type 1 (GA1)
  • Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD)
  • Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD)
  • Trifunksjonelt proteindefekt (TFP)
  • Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD)
  • Karnitin-transporterdefekt (CTD)
  • Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA)
  • Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II)
  • Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT)
  • Glutarsyreuri type 2 (GA2)
  • Maple Syrup Urine Defekt (MSUD)
  • Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET)
  • Tyrosinemi type 1 (TYR I)
  • Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)
  • Cystisk fibrose (CF)
  • Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter
  • 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG)
  • Spinal muskelatrofi (SMA)
OSLO 1972: Streik blir den ventede sykepleier-reaksjon på statsminister Trygve Brattclis tilbud til Sykepleieraksjonen 1972. Han vil ikke imøtekomme sykepleiernes krav om tre lønnsklassers opprykk, men vil bl. a. foreslå skattepolitiske tiltak. Her aksjonskomiteen f.v. Anne-Lise Bergenheim, Bjørg Wendelborg, Aud Vinje, Christine Thorstensen, Eva Heyerdahl og Anne-Marie Grøygaard, som holder uravsteming pr. telefon til landets sykehus. det er ventet at de ikke vil godta dette. Foto: Vidar Knai / NTB / Scanpi

Sykepleiens historiske arkiv

Sykepleien har dekket sykepleiernes hverdag helt siden 1912.

Finn ditt gullkorn blant 90 000 sider.