Godkjente dyr medisin for barn med SMA

• Diagnosen spinal muskelatrofi (SMA) er genetisk bekreftet. Opplysning om hvilke mutasjoner i SMN1-genet pasienten har skal registreres sammen med antall SMN 2-kopier.
• Foreldre/nærmeste pårørende og – der det er relevant – pasienten, må før oppstart av behandlingen være godt informert – skriftlig og muntlig – om hvordan effekt av behandlingen vil bli evaluert og hvordan beslutning om å fortsette med- eller seponere risdiplam vil bli gjort. Foreldre/nærmeste pårørende/pasient skal ha mottatt skriftlig informasjon, som er utarbeidet nasjonalt.
• Oppstart av behandling skal skje ved Oslo universitetssykehus. Oppstart av behandling med risdiplamskal følge startkriteriene. Hvert tilfelle skal vurderes særskilt. Det åpnes ikke for generell behandling med risdiplam.
• Videre behandling skjer i regionsykehusene i regi av regionale team (barnenevrolog/fysioterapeut/barnelungelege). De regionale teamene skal følge nasjonale retningslinjer, også for evaluering.
• Ved oppstart og videre i forløpet skal data registreres i kvalitetsregisteret ved OUS. Dette forutsetter skriftlig samtykke fra foreldre/pasienten. Pasienten skal også registreres i Nasjonalt kvalitetsregister for nevromuskulære sykdommer.
• Den nasjonale faggruppen har ansvaret for å følge opp at tilbudet er likeverdig tilgjengelig. Den nasjonale faggruppen skal vurdere de enkelte pasientene opp mot start-/stoppkriterier. Faggruppen involveres i alle tilfeller der det vurderes som aktuelt å stoppe behandlingen i stabil situasjon. Ved akutte forverringer gjøres slike vurderinger, spesielt ved spørsmål om grad av intensivbehandling, av ansvarlig lege. Etikkomité kan konsulteres ved behov.
• Effekten av behandlingen skal evalueres etter seks måneder, deretter hver 4. måned inntil to års behandling, senere årlig. Uansett respons, skal fortsatt behandling av hver enkelt pasient vurderes av den nasjonale faggruppen minst én gang årlig. Dersom tilstanden forverres, og det er spørsmål om behandlingen skal videreføres eller ikke, skal beslutningen tas i samråd med nasjonal faggruppe.
• Behandlingen skal ikke kombineres med annen årsakskorrigerende behandling av SMA. Pasienter som har fått behandling med Zolgensma skal ikke behandles med Evrysdi.

Kilde: nyemetoder.no